성조숙증의 정의와 의료보험 적용의 기준

여아 8세 이전, 남아 9세 이전에 2차 성징이 빠르게 나타나는 상태를 성조숙증이라고 한다. 2차 성징이 오면 여아는 가슴 몽우리가 잡히고, 남아는 고환 크기가 커지기 시작하는데, 유방의 발육이 뚜렷해지거나 (Tanner 유방 2단계) 고환의 부피가 4cc 이상이면 성조숙증으로 진단할 수 있다.
반면, 의료보험의 적용 기준은 성조숙증으로 의심되는 환자에서, 호르몬 검사를 실시하여 확진된 후 첫 주사 치료가 여아는 만 8세 365일 이전에, 남아는 만 9세 365일 이전에 시작된 경우에 해당한다.

조기 사춘기 (early puberty)

의학적인 정확한 정의는 차이가 있지만, 여아 9세 이전, 남아 10세 이전에 사춘기가 나타나는 경우를 말한다. 사춘기 진행의 경과에 따라서 성조숙증과 같은 치료가 필요 할 수 있다. 성조숙증과 비교해 보면 역연령을 기준으로 했을 때는, 약간 늦게 사춘기에 진입하였지만, 골연령이 매우 앞서 있거나 빠르게 진행하거나, 2차 성징의 변화가 현저해지면 만 10세 이전에는 성조숙증과 같은 방법의 치료가 최종 키를 더 키우거나, 초경이 지나치게 일찍 시작하는 것을 예방하는데 도움을 주기도 한다.
그러나, 일반적으로 여아의 경우 만10세가 지나면 성조숙증 치료는 최종 키를 더 크게 하는데에는 큰 도움이 되지 않는다.

성조숙증 환자가 해마다 증가하는 이유

과거에 비해 경제적 여유가 생기면서 영양가가 풍부한 음식들을 어릴 때부터 섭취함으로써 영양상태가 좋아졌다. 성조숙증의 원인을 분석해 보면 부모로 부터의 유전적 요인이 70-80% 정도를 차지하지만 후천적인 요인도 큰 영향을 준다. 특히, 여아의 경우 사춘기가 빨리 찾아오면 초경이 빨라지는데, 이 역시 영양상태가 좋아지면서 나타나는 변화다. 우리나라의 경우 2016년에 성조숙증으로 치료받는 환자가 8만6000명 정도였다면, 2020년에는 약 13만6000명까지 증가했다. 이런 환자 수의 급격한 증가는 환경적인 요인이 많은 영향을 미쳤으며, 부모들의 이 질환에 대한 관심 증가로 인해서 성조숙증을 의심해 병원을 조기에 방문하여 진단·치료받는 사람들 또한 많아지면서 환자 수가 꾸준히 증가하고 있다. 이런 현상은 당분간 지속될 것으로 생각한다.

성조숙증의 발생 원인과 남녀 성별의 발생 빈도의 차이

여아 남아 모두 특발성, 즉 정확한 원인을 알 수 없는 경우가 많다. 여아 95%, 남아 50-60% 이상이 특발성으로, 유전이나 특정 질환, 증후군성 질환에 동반된 경우, 환경호르몬 등이 원인으로 밝혀진 경우는 소수에 불과하다. 질환의 경우 난소, 시상하부나 뇌하수체에 생긴 종양이 원인인데 특히 남아에서 여아에 비해 질환으로 인한 성조숙증의 빈도가 높다. 남아의 경우에는 고환 초음파 검사와 뇌(뇌하수체) MRI 검사가 치료 전에 선행되어야 한다.
뇌하수체 MRI 검사가 이전에 비해 많이 실시되면서 뇌하수체에 양성의 낭종 (거의 대부분 라트케 낭종)이나 microadenoma 병변이 가끔 발견된다. 진행성 경과나 악성화 하는 경우는 거의 없지만 만약 크기가 큰 경우는 주기적으로 소아 신경외과적 추적관찰이 필요할 수 있다. 이밖에도 여성·남성호르몬이 많이 함유된 부모의 화장품, 샴푸 등을 같이 사용하거나 성인용 약물을 함께 먹은 것이 드물게 외인성 원인이 되는 경우도 있다.

비만도 영향을 미치는가?

지방 세포에서 나오는 ‘랩틴’이라는 호르몬은 사춘기 발현에도 관여한다. 살이 찌면 랩틴이 빠르게 분비되고, 이로 인해 사춘기도 앞당겨진다. 따라서 비만을 예방하는 것이 성조숙증을 줄이는 데도 도움이 된다고 볼 수 있다. 사춘기에 접어 들면 각종 장기나 뼈 등도 함께 빠르게 성장하기 때문에 체중의 증가가 상대적으로 많아 지게 된다. 체중을 조절하지 않으면 쉽게 과체중이나 비만으로 진행하게 되고 이는 사춘기 진행의 속도를 더욱 빠르게 하여 치료를 어렵게 하기도 한다. 운동 자체가 도움이 되지만 식습관의 관리나 섭취하는 음식의 열량을 함께 조절해야만 효과적으로 체중을 관리 할 수 있다.

성조숙증의 진단

우선 진찰을 통해 몸에 나타난 변화와 다른 원인 질환에 따른 증상 여부 등을 확인한다. 여아는 유방의 발육 상태를 남아는 고환의 부피를 확인한다. 이후 각종 호르몬 상태와 골 연령을 측정하기 위해 혈액검사, 방사선 검사(왼쪽 손 X-ray 촬영)를 실시한다. 검사 결과 골 연령이 실제 역연령보다 앞서 있으며, 황체 형성 호르몬의 분비가 확인되면 성선자극 호르몬 방출호르몬 자극검사를 시행하여 황체호르몬 수치가 5 IU/L 이상인 경우 성조숙증으로 진단한다.
남아의 경우에는 원인 질환을 확인하기 위하여 고환 초음파, 뇌하수체 MRI 검사를 시행하는 것이 필요하다.

성조숙증의 치료방법

주사를 통해 환자에게 성선자극호르몬 방출호르몬을 주입하는 것으로, 뇌하수체에서 성선자극호르몬이 분비되는 것을 막는 효과를 볼 수 있다. 3차 치료 때부터 성호르몬이 감소하기 시작하고, 이후 호르몬 상태가 사춘기 이전으로 돌아간다. 치료 간격은 4주, 3개월 두 가지며, 우리나라에서는 4주에 한 번씩 주사 치료를 실시하고 있다. 연구자들에 따라서 차이가 있지만 4주 간격으로 주사 치료를 실시 했을 때 효과가 더 좋았고, 실제 환자들을 치료해 봐도 4주 간격 치료가 3개월 간격 치료보다 효과가 좋은 모습을 보였다.
첫 주사 치료 후 3차 치료 (대략 3개월 경과) 때 사춘기 호르몬 상태를 검사하는데, 드물지만 황체형성호르몬 농도가 낮아지지 않으면 주사주기를 3주로 단축하거나 주사 용량을 늘려야 하는 경우가 생긴다. 체중의 증가가 심하면 이런 현상이 더 자주 관찰된다.
1차 치료 때 빈도가 아주 낮지만 일시적인 질 출혈이 나타날 수 있다. 이는 일시적인 현상으로 곧 조절된다.

성조숙증의 치료 기간

성조숙증 치료는 개인적인 편차가 뚜렷이 있다. 환자에 따라 치료 기간이 모두 다르다. 환자의 현재 역연령, X-ray 검사를 통해 확인된 골 연령, 사춘기 진행의 양상 등을 고려해 치료 기간을 정한다. 그러나 일반적으로는 여아는 만 11세 365일, 남아는 만 12세 365일을 넘지는 않는다. 환자의 현재 키나 골 연령에 따라서는 치료가 필요하지 않은 경우도 있다.
성조숙증은 중간에 치료를 멈춘다고 해서 중대한 문제가 발생하지는 않는다. 그러나 최종 키가 줄어들 수 있고, 초경도 앞당겨진다. 치료를 멈추면 3개월 뒤부터 다시 사춘기가 진행되기 때문에, 결과적으로 사춘기 또한 빨리 진행될 수 있다.

성조숙증 약물 부작용

주사의 양이 많고 입자가 크다 보니 피부 반응, 알레르기 반응이 나타날 수는 있다. 이외에는 다른 주사 치료 시 생길 수 있는 국소적인 부작용과 유사할 뿐, 호르몬과 직접 관련된 부작용은 없다. 많은 보호자들이 주사 치료가 호르몬에 영향을 미쳐 불임이나 암을 유발하진 않는지 에 대해서 걱정하는 경우가 많은데, 이는 잘못된 의학 정보이다. 오히려 여러 연구 데이터를 보면 조기 초경은 유방암의 가장 큰 위험인자로 보고된다. 또한 초경이 빠르면 불임 위험도 증가한다. 반대로 치료를 통해 초경을 늦추면 유방암·난소암 등 여성암 위험이 줄어들 수 있다.
그러나, 사춘기 진입이 확인되지 않은 상태에서 성조숙증 치료를 시행하는 것은 금기이다.

성조숙증을 치료해야 하는 이유

사춘기가 빨리 오면 또래에게 없는 신체 변화들이 눈에 띄게 나타난다. 이로 인해 스트레스를 받고 학업에 집중하지 못하게 될 수 있다. 실제 정신건강의학과 공동 연구에 따르면 성조숙증을 치료하지 않았을 때 학업 성취도가 떨어지는 것으로 보고되어 있기도 하다. 뿐만 아니라 성조숙증을 치료하지 않을 경우 향후 성인이 됐을 때 여성암과 전립선암 등의 발생률이 높아질 수 있다. 무엇보다 제때 치료하면 최종 키가 더 클 수 있다는 점에서도 성조숙증 치료를 받는 것이 좋다. 그러나 치료 기간을 더 늘린다고 해서 최종 키가 더 커지는 것은 아니다. 인간의 키 성장은 나이가 들면 일 년 동안에 자랄 수 있는 키의 성장폭은 급격히 작아지게 된다. 만 13세가 되면 여아는 일년에 약 2.5 cm 정도의 키가 자란다. 그러나 개인 간의 성장양상은 사람마다 다르기 때문에 전문가의 진료가 매우 중요하다.

성장호르몬 투여가 필요한 경우

성조숙증으로 치료 받는 환자에서 성장호르몬을 함께 투여해야 하는 경우에 대한 정확한 기준은 없다. 일종의 맞춤치료로 생각하면 된다. 성조숙증 환자는 대부분 성장이 1-3년 정도 앞당겨져 있는 상태여서 현재의 키는 오히려 큰 편에 속하는 경우가 더 많다. 만약 성장 백분위수 곡선을 유지한다면 굳이 성장호르몬의 동시 투여는 큰 의미가 없다. 다만 골연령이 앞선 상태이므로 상대적으로 조기에 키 성장도 마무리되어 정상적인 사춘기를 보내는 또래 친구에 비해서 일찍 성장이 끝나게 된다.
만약 성조숙증 치료를 받는 도중에 키 성장이 일년에 4-5cm 이하로 자라거나, 현재 시점에서의 키가 작거나, 치료 시작 당시의 골연령이 많이 앞선 상태이거나, 경과 중의 골연령의 진행이 빠르면 부모님과의 상의하에 성장호르몬 동시 치료를 고려할 수 있다.
다만 성장호르몬 동시 투여가 실질적으로 최종 키를 키우는 지에 대한 전문가들의 의견 차이가 존재한다. 또 성장호르몬 투여시 키 성장이 촉진되는 지도 환자에 따른 편차가 커서 일률적으로 적용하기에는 한계가 있다.